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“蝴蝶结Baby”:我有一个美丽的名字,但并不因此快乐

发布日期:2021/4/25    选择字号:   

我有一个美丽的名字“蝴蝶结Baby”,
但我并不因此而快乐。
当我还在妈妈肚子里的时候,
我的基因就缺少了一部分。
慢慢的,我会出现癫痫症状,
还会比同龄的孩子发育的慢一些。
后来,我的脸上长满了奇怪的“痘痘”,
好像蝴蝶结一样。
慢慢的,小伙伴们离我而去……
我渴望小伙伴们依然愿意和我玩。
我渴望有人站在我身边,
陪着我告诉我“你永远不会孤单”。

——一个结节性硬化症孩子的自述

TSC(Tuberous Sclerosis Complex),中文是“结节性硬化症”。TSC患者往往以鼻子为中心,向鼻翼两侧长出蝴蝶形状的面部血管纤维瘤,因此TSC还有一个美丽的名字“蝴蝶结症”。地球上,每隔20分钟就有一个结节性硬化症宝宝降生。平均每6000个新生儿中有一个TSC患儿,但由于大家不了解TSC,很多宝宝并未得到正确及时的诊断和治疗。我们希望更多的人了解和认识TSC。

Q1:什么是结节性硬化症?

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种常染色显性遗传神经皮肤综合征,由TSC1或TSC2基因上发生致病性突变引起。多系统受累,可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官发生良性肿瘤及神经精神症状。


Q2:TSC都是父母遗传的?

国际上,大约三分之一的患儿由患病父母遗传获得,剩下三分之二的患儿为新发突变。父母之一为TSC患者,他们的孩子有50%的几率会遗传TSC。

Q3:TSC有哪些症状?

1. 皮肤  

TSC典型改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。上述改变随年龄增长逐渐出现。90%的患儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑,白色,与周围皮肤界限清楚,呈椭圆形、柳叶状或其他形状。血管纤维瘤为其特征性体征,见于70%~80%的患者,一般4~10岁后出现并逐渐增多;呈红褐色或与皮肤色泽相近,隆起,呈丘疹状或融合成小斑块状,表面光滑,无渗出或分泌物;一般首先见于鼻两旁,常逐渐增多,波及整个面部,甚至躯干;以往被误称为皮脂腺瘤,实际病变结构是血管及结缔组织。指(趾)甲纤维瘤位于指(趾)甲周和(或)甲下,为一小块条状或不规则的小结节,发生率为15%~20%,女孩较多见,多发的指(趾)甲纤维瘤对本病有诊断价值,但青春期前较少见到。年长儿可见鲨鱼皮样斑,青春期后发生率20%~30%,常见于躯干两侧或背部,稍隆起,边界不规则,表面粗糙。少数患者出生不久即可见到前额部皮肤有稍隆起的斑块。

2. 神经系统 

(1)癫痫:见于80%~90%的患者,各种发作类型均可发生,婴幼儿期常见婴儿痉挛或局灶性发作。

(2)智力低下和精神行为障碍:见于约60%的患儿,轻重不等,一般与癫痫发作的程度相关。可出现各种精神行为障碍,尤其孤独症谱系障碍较常见。

(3)室管膜下巨细胞星形细胞瘤:可引起梗阻性脑积水及颅内高压表现。

(4)其他:可见肢体瘫痪、共济失调、运动障碍等症候。

3. 肺淋巴管肌瘤病(LAM) 

为异常平滑肌细胞广泛增殖,导致液性肿瘤(囊肿)形成,肺组织破坏。主要症状包括气短、咳嗽、胸痛,常见自发性气胸。

4. 血管平滑肌脂肪瘤(AML) 

常见于肾脏,也可发生在肝、肾上腺、脾等,组织成分包括异常的血管、不成熟的平滑肌细胞和脂肪细胞。

5. 其他 

TSC可累及全身多个系统。约2/3的患者有心脏横纹肌瘤,宫内或出生后不久发生,大多没有症状,部分早期可自行消退。典型表现为生后不久出现心力衰竭,个别为横纹肌肉瘤。视网膜错构瘤是本病重要的体征之一。视网膜病变明显者可影响视力,但一般不引起完全性视力丧失。偶尔因视网膜剥离、玻璃体出血或巨大的视网膜病变致盲。其他临床表现有骨囊肿、胃肠道病变等。

Q4:TSC如何治疗?

已有大量国内外的临床数据证明雷帕霉素及其衍生物可以改善结节性硬化症患者的症状。2012年FDA(美国食品药品监督管理局)批准雷帕霉素及其衍生物用于结节性硬化症患者室管膜下巨细胞星形细胞瘤和肾脏血管肌脂瘤。对于TSC相关的大部分癫痫,喜宝宁(氨己烯酸)是比较好的选择。总的来说,结节性硬化症患者只要能及早治疗,是有机会控制症状的。

Q5:TSC父母还能再生育一个健康的宝宝吗?

TSC宝宝的父母,是有可能再生育健康宝宝的。不过,这首先得明确患病宝宝的突变情况。在生育下一个孩子的时候需要在专业机构进行产前诊断,咨询专业医生。目前,大约85%左右的TSC患者可以检测到TSC1或TSC2基因的致病性突变。通过检测患病宝宝的致病性突变是否在父母身上携带,就可以判断是新发突变还是遗传获得。


(图片源自网络,侵删)


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