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全球罕见!成功为自毁容貌综合征患儿移植造血干细胞!

发布日期:2022/3/13    选择字号:   

您是否了解自毁容貌综合征
一个可怕的名字

一种极其罕见的疾病
全国,乃至全球报道病例寥寥无几


近日,河南省儿童医院为年仅8个月的自毁容貌综合征患儿大宝,成功进行造血干细胞移植。

移植后,经过重重考验,大宝终于成功出舱。妈妈激动地说:“无论如何都要尽最大努力救治孩子,本来准备去北京,已经找了黄牛挂专家号,得知河南省儿童医院有儿童专属移植舱,还有北京专家常驻,决定就在河南给孩子治病!”


如今,大宝妈妈坚信,自己的决定做对了。大宝还有一个双胞胎弟弟小宝,同样患有此病,接下来,将准备为小宝进行造血干细胞移植。

该病的医学名称为莱施尼汉综合征(Lesch—Nyhan)综合征,是由于身体内的一种酶缺少所致。次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺少,导致嘌呤过度产生和尿酸增多所致。


临床表现为智力低下、生长迟缓、运动障碍、自伤行为及尿酸增高等。


之所以被称作自毁容貌综合征,也是这种病最残忍之处,患儿常不受控制地自残、伤害自己,他们会用牙咬自己的嘴唇、脸颊、手指,即使痛得大叫,血流不止,也无法停止。


该病为罕见病,国内尚无文献报道。国际上也没有明确的治疗方案和成功案例可参考。


罕见病确诊,迷雾重重



据患儿妈妈介绍,两个孩子出生后,一开始并无异常,随着慢慢长大,发现孩子四肢无力,到当地医院就诊发现孩子肌张力低、尿酸高、高血压等症状。


2022年年初,带着两个孩子辗转来到河南省儿童医院内分泌科室就诊,复杂难辨的病情,一时让确诊困难重重。北京专家参与指导,学科专家反复讨论,结合检查结果,最终确诊。


得知此病后,患儿家长一度难以接受,并想去北京求医,最终经过详细了解,选择留在河南。接下来的治疗和护理,也让家长有了更多信心和希望。


内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕、血液肿瘤科学科主任刘炜,造血干细胞移植病房主任毛彦娜多次诊疗讨论,最终决定为大宝进行造血干细胞移植。


移植路,艰难行



移植后,大宝一度出现严重的植入综合征,情况危急。医护人员日夜坚守,对症治疗,耐心护理,医患同心终于度过这段如履薄冰的日子,移植十几天后,大宝情况好转,生命体征稳定,可自行进食,停掉了营养液,拔除了胃管,各种症状消退,终于,大宝骨髓造血重建,干细胞植入,解除保护性隔离。

出舱,是孩子闯过的第一大难关,未来仍需面对诸多挑战。但是,大宝妈妈说,纵有千难险阻,也会对孩子不抛弃不放弃。祝福他们,披荆斩棘之路,多一些顺遂,少一些磨难。


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