11月20，河南省儿童医院线上举办市级“第一届肾上腺疾病继续医学教育学习班”。本次学习班围绕肾上腺疾病，通过基础、临床相结合的方式，从常见的临床表现，探寻背后可能隐藏着的罕见病，旨在提高临床医师对罕见儿童肾上腺疾病的认识。

河南省儿童医院总会计师王玉英出席开幕式并致辞，对参加学习班的各位同道表示热烈欢迎。她提到，通过本次学习班，希望临床医师能够对儿童肾上腺疾病有更进一步的认识，能够做到早诊断、早治疗，避免出现危及生命的肾上腺危象等情况发生。

山东第一医院附属省立医院主任医师孙妍教授通过一例表现为“皮肤痤疮、体毛增多伴腹痛”的6岁女孩病例，引出了肾上腺皮质癌的诊断，并从肾上腺皮质癌的病因、分子类型、发病机制、临床表现、定性检查、定位检查、治疗和预后等方面做了详细的讲解。她提醒道，对于临床上遇到的异性性早熟的患儿需提高警惕，积极查找病因并进行治疗。

湖南省人民医院儿童内分泌·心血管、肾脏风湿科主任徐璇教授从一例7岁9月女童“骨龄提前、阴毛生长”的病例出发，讲述如何一步一步抽丝剥茧，最终诊断肾上腺皮质功能早现。徐旋从肾上腺皮质功能早现的流行病学、发病机制、临床特征、实验室检查、高危因素、对机体的影响以及管理和随访方面做了仔细地阐述，指出低出生体重、胰岛素抵抗、肥胖等是肾上腺皮质功能早现的高危因素，一旦诊断肾上腺皮质功能早现，需密切随访、综合管理。对于有骨龄异常超前影响终身高的，可考虑干预治疗抑制骨龄进展。

内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕教授带来的讲座是《肾上腺皮质功能减退症（AI）的临床评估》，卫海燕从肾上腺皮质生理功能、分类及病因、AI评估方法、暂时性AI出发，通过3个病例分享了不同类型的AI，提醒临床医师AI病因复杂。一旦怀疑AI，需进行晨血清皮质醇、标准ACTH兴奋实验、延长ACTH兴奋实验、胰岛素兴奋实验等来确立AI的病因诊断。她强调，在危重状态下可以出现暂时性AI，需要警惕并及时干预治疗，原有AI患者注意应激状态下出现肾上腺皮质危象。

门诊主任陈永兴教授讲授了《肾上腺危象的规范化诊治》，陈永兴从肾上腺危象（AC）的定义、病因、发病机制、临床特征、治疗及预防方面做了详尽的讲述，并提醒临床医师，肾上腺皮质减退症患儿AC的发生率高，感染（胃肠道感染）是AC最常见的诱因，并且AC的临床特征缺乏特异性，需仔细询问病史和认真体格检查，尽可能做到早期识别。一旦怀疑AC，要及时治疗以降低AC死亡率，同时强调应加强患者教育和医疗机构从业专业人员培训。

副主任医师杨海花讲授了《21羟化酶缺乏症的诊治进展》，分别从21羟化酶缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断治疗和监测以及预防等方面讲述了相关的进展，指出对于21羟化酶缺乏症，目前存在的挑战主要是治疗和监测方面，相关的药物及监测指标逐渐在临床当中得以应用。她提醒道，治疗中需避免药物过量或不足，并做好产前诊断。

主治医师高静分享了一例出生2月13天，主要表现为“皮肤粘膜色素沉着伴体重增长缓慢”的家族性糖皮质激素缺乏症1型病历。介绍了该病发病机制、临床表现及治疗，并指出对于不明原因的皮肤粘膜色素沉着的患儿，需想到家族性糖皮质激素缺乏症1型的可能性，及时选择合适的基因检测方法进行诊断。

主治医师陈琼给大家分享了一例出生4岁9月，表现为“无泪、皮肤粘膜色素沉着”的原发性肾上腺皮质减退症-- Triple A综合征的案例。介绍了Triple A综合征的发病机制、临床表型、基因变异、诊断及治疗，并指出无泪、贲门失迟缓、原发性肾上腺皮质功能减退是Triple A综合征的主要表现。她提到，AAAS基因变异可诊断，该疾病需多学科综合诊疗。

主治医师毋盛楠分享了一例出生9岁9月，表现为“特殊面容、关节活动受限、外生殖器异常，听力下降”的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症（PORD）病例，并详细介绍了PORD的病因、临床表现、诊断及治疗，指出对于具有Antley-Bixler综合征样典型骨骼改变者，需关注性发育情况，并完善肾上腺相关激素评估，必要时完善基因检测明确诊断。她提醒道，PORD需多学科综合管理。

授课结束，各位参会的同道纷纷留言，表示通过此次学习班的开展，学习了儿童肾上腺疾病相关的诊疗，认识了不同类型的肾上腺皮质功能减退症，收获满满、受益匪浅。