10岁的群群双足疼痛2年
刚开始家长觉得孩子只是“生长痛”
然而对症治疗后
群群的病情并没有好转
疼痛逐渐加重
甚至不能行走
群群妈妈说：“那段时间孩子吃止疼药也无法缓解疼痛，疼起来整夜整夜睡不着觉。” 去年2月，群群在河南省儿童医院进行了基因检查，最终确诊为法布雷病。 法布雷病是由X连锁基因缺陷造成的一种先天性代谢疾病，患者体内α-半乳糖苷酶A活性明显降低或缺失，导致鞘糖脂在多种组织细胞的溶酶体中病理性蓄积。2018年该病被收录于国家第一批罕见病目录，且属严重危及生命的罕见病。 法布雷病始发于胎儿并伴随成长逐步恶化，儿童临床表现为神经痛、少汗、胃肠道不适、蛋白尿等，以肢体末梢疼痛最常见。 法布雷病会对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，病情呈进行性加重发展态势，最终引起心、肾等重要器官的衰竭。 法布雷病发病率低、不易及时诊断，诊断后的治疗更是巨大的难题。
随着医学进步，2019年，治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液获批上市，但是这个救命的进口药价格昂贵，基本上一个8岁左右的儿童一年治疗费就要上百万，高昂的价格让一个个本就痛苦的孩子望“药”却步。 终于，在药品的不断研发、国家医保政策优化下，法布雷患儿迎来了命运转变。 目前应用的阿加糖酶α注射用浓溶液不仅价格明显降低，并且被纳入医保，国家医保承担95%药品费用之后，一个40kg左右的儿童一年药品费用降至6万左右，这个数字点燃了一个个家庭的希望。
尽管这个罕见病的确诊让群群的家人猝不及防，但听到这是一个有药可治的罕见病，并且这个药用得起，群群爸爸妈妈舒了一口气。 现在，群群已经用上药，顺利得到治疗。群群又可以像其他小朋友一样正常睡觉、上学啦!
