“瓷娃娃、木偶人、蝴蝶宝宝、月亮孩子、不食人间烟火的孩子......”看似可爱的称呼背后却暗藏着一个家庭无尽的伤痛，它们分别对应着成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病、苯丙酮尿症，这些疾病都属于罕见病。

罕见病为什么不罕见

罕见病是指发病率极低的疾病，多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

根据《中国罕见病定义研究报告2021》，符合“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万”任一条件的疾病被认定为罕见病。

世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病。目前全球罕见病患者总数超过3亿，其中中国就有超过2000万患者。

罕见病用药：从“孤儿药”到“希望之光”

罕见病的治疗一直是医学界的难题，主要原因是其复杂性高、研发成本大，导致治疗药物稀缺，罕见病的治疗药物也因此被称为“孤儿药”。

然而，近年来随着医学技术的进步和政策的支持，罕见病用药和治疗迎来了新的曙光。政府也在积极推动罕见病用药的可及性和可负担性。截至目前，已有超过90种罕见病治疗药物被纳入国家医保目录，极大地减轻了患者的经济负担。

创新药／创新疗法开发 

1.小分子药物：小分子药物在罕见病治疗中发挥了重要作用。例如，依伐卡托（Lvacaftor）用于治疗囊性纤维化，显著改善了患者的呼吸功能。

2.抗体药物：抗体药物在罕见病治疗中展现出巨大潜力。例如，依库珠单抗（Eculizumab）被批准用于多种罕见病治疗；全球首款纳米抗体药物卡普拉珠单抗（Caplacizumab）在治疗成人获得性血栓性血小板减少性紫癜中也表现出色。

3.基因治疗：基因治疗是近年来罕见病治疗的重要突破方向。例如，全球首个CRISPR基因疗法Casgevy已获批用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。此外，基因替代疗法在脊髓性肌萎缩症（SMA）中也取得了显著效果。

4.干细胞治疗：干细胞治疗是罕见病治疗的新兴领域。干细胞治疗原发性罕见病疗效显著，给免疫缺陷综合征、IgE综合征、黏多糖贮积症、戈谢病等罕见疾病带来了新的希望。

罕见病离我们有多远？

每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。因此做好预防很重要：①避免近亲结婚；②鼓励适龄生育；③做好产前筛查与诊断；④做好新生儿筛查，早诊断、早治疗。

罕见病虽然“罕见”

但每一个患者都不应被忽视

关注罕见病，从了解开始

让“罕见”不再孤单

让“不罕见”的爱传递到每一个角落

参考文献

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来源：药学部